Tudo sobre anemia falciforme.

A doença das células falciformes ou anemia das células falciformes é uma das formas mais comuns de anemia, uma doença do sangue que afecta a forma das células vermelhas do sangue e faz com que o fluxo de sangue nos capilares difíceis. Quando este for o caso, não há oxigênio suficiente transportado no corpo, o que faz com que o risco para a pessoa designada para desenvolver muitas doenças e complicações graves. Os sintomas que variam de dificuldades respiratórias e fadiga, complicações, tais como acidente vascular cerebral, danos de órgãos e ataque cardíaco, os efeitos da anemia falciforme variar e requerem tratamento e monitorização. Além de uma cura rara e raramente bem sucedida, existem opções de tratamento que tornam a doença mais manejável. A doença tem sido muito procurados e é bem conhecido no mundo da medicina. Isso é tudo que você precisa saber sobre anemia falciforme …

1. Causada pela hemoglobina anormal

Os glóbulos vermelhos do corpo ter herdado duas moléculas de hemoglobina vitais, uma proteína que transporta o oxigénio no sangue e circulam por todo o corpo. Em pessoas com a doença das células falciformes, tanto herdado cópias de hemoglobina são anormais e são chamados hemoglobina S. Esta molécula anormal provoca um problema nos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os incapazes de completar adequadamente o processo de transporte do oxigénio no organismo.

Estas células anormais são de uma mutação genética que não pode ser alterada ou curado, embora existam formas de tratar os sintomas causados ​​pela hemoglobina S. Há também são exibições do gene, como para a mãe do potencial para crianças ou adultos que não diagnosticadas problemas de saúde. Confirmar a presença ou ausência de hemoglobina anormal que provoca anemia das células falciformes é extremamente importante para o tratamento e a extensão potencial do tempo de vida reduzido.

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2. Explicação genética

Anemia das células falciformes é uma doença que resulta da presença de hemoglobina em células de sangue vermelho em forma de foice. Não é possível desenvolver esta doença que não seja genética, e ocorre somente se você herdar células anormais de ambos os pais. Se as células vermelhas do sangue são feitas de hemoglobina S e hemoglobina normal, você é considerado portador. Os transportadores não são afectadas pela mutação genética e não têm quaisquer sintomas ou patologias médicas graves associados com o gene.

Infelizmente, uma vez que a anemia das células falciformes é uma doença genética, não há maneira de evitar a sua transmissão, porque os genes causadores da doença são para ser transferidos para a criança. No entanto, quando ambos os pais são portadores, isso não significa necessariamente que a criança vai desenvolver a doença. Uma hemoglobina é herdada de cada progenitor, por isso há sempre uma chance de que ele é a hemoglobina normal que é transmitida pelo pai. É até possível que a criança recebe a hemoglobina adequada de cada pai.

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3. Faz com que as células vermelhas do sangue para a forma anormal

O nome da doença de sangue, anemia de células falciformes, derivada a partir da forma particular de células vermelhas do sangue com esta doença. Células vermelhas do sangue, como uma foice, uma ferramenta agricultor curvo, tal como uma lâmina semi-circular. Eles são, muitas vezes descrito como tendo em forma de lua crescente, e é a alteração na forma das células vermelhas do sangue que eventualmente causam muitas condições médicas e doenças associadas com anemia falciforme.

Glóbulos vermelhos saudáveis ​​são redondos e facilmente passar através dos capilares sanguíneos através da sua forma e flexibilidade; glóbulos vermelhos saudáveis ​​são capazes de mudar de forma para passar através dos vasos. Quando eles não têm a forma apropriada e parecido com uma foice, flexibilidade e capacidade para caber dentro dos vasos sanguíneos não são mais possíveis. E ao longo do tempo, as vítimas de anemia falciforme começam a sofrer de sintomas que, se não tratada, pode causar a morte.

4. Os glóbulos vermelhos destruídos muito rapidamente

As células vermelhas do sangue de uma pessoa saudável transportar oxigênio e nutrientes para o bem-estar do corpo e fornecer energia para ajudar o funcionamento dos órgãos. Os glóbulos vermelhos têm uma vida útil de cerca de 120 dias antes de ser destruído e renovado pelo corpo. Mas, no caso da anemia falciforme, os glóbulos vermelhos são destruídos muito rapidamente, a um ritmo alarmante de 10 a 20 dias. Este impacta extremamente a saúde, uma vez que o corpo não recebe o que ele precisa.

Quando as células vermelhas do sangue se foram, muitas funções corporais começam a ser afetados negativamente e pode danificar órgãos. Além disso, anemia falciforme impede que o oxigênio está sendo espalhado no corpo, e crianças pequenas geralmente não crescem à taxa normal. Os glóbulos vermelhos são essenciais para o crescimento ea saúde, fornecendo nutrientes e afeta muitas funções corporais. Quando as células vermelhas do sangue são destruídos muito rapidamente, ele impede que as crianças e os idosos, bem como pré-adolescentes também crescem rapidamente e ser tão saudável quanto os outros.

5. Vários sintomas iniciais

A hemoglobina S, que faz com que a forma anormal de células vermelhas do sangue faz com que uma menor quantidade de oxigénio no sangue, evitando que os órgãos e o organismo a funcionar correctamente. Antes de ocorrer qualquer complicação séria, há muitos sintomas iniciais da anemia falciforme causado porque o corpo não recebe o oxigênio que necessita. Alguns dos sintomas mais comuns são fadiga, crônica leve à dor severa, e falta de ar.

Segundo a Clínica Mayo, sinais e sintomas de anemia falciforme pode ocorrer a partir do momento um bebê de 4 meses. E os sintomas são suficientemente grave e perturbador é óbvio que algo está errado. Se você não quer tratar os sintomas para prevenir ou coibir anemia falciforme e os problemas potenciais associados, o fim vai levar a doença e morte prematura. É crucial que a doença é tratada e gerida com cuidado, e supervisionado por um médico.

6. Condições médicas graves

A anemia falciforme é um bem pesquisado e compreendido doença, e pode potencialmente causar sérios problemas médicos. Como muitas doenças, anemia falciforme afeta indivíduos de forma diferente. Alguns estão experimentando sintomas graves e doenças graves rapidamente – como dor muito grave que requer hospitalização – enquanto outros podem experimentar sintomas leves. Independentemente do modo em que a doença afeta a princípio, o potencial de dano grave e as doenças a longo prazo são uma preocupação para qualquer pessoa doente.

Segundo a Clínica Mayo, alguns dos mais graves problemas médicos incluem acidente vascular cerebral, infecção pulmonar, pressão arterial alta, danos nos nervos, rins e fígado, e cegueira. Algumas destas complicações podem ser fatais, mas alguns podem ser tratados para prevenir tal finalidade. A razão que as complicações são tão graves eleva-se a falta de oxigénio e a incapacidade das células vermelhas do sangue a passar através dos capilares, o que pode conduzir a bloqueios.

7. O tratamento dos sintomas

Embora não haja cura ou remédio para prevenir a anemia falciforme, com transplantes de medula óssea rara, nenhum tratamento da doença não pode mudar a sua composição genética. Mas a doença pode ser mais controlável por tratar os sintomas, e muitos tratamentos disponíveis podem reduzir sua gravidade. Na verdade, muitas pessoas vivem vidas saudáveis ​​se não houver tratamento eficaz dos sintomas decorrentes da doença.

A Clínica Mayo lista os analgésicos, antibióticos, transfusões de sangue, suprimento de oxigênio através de máscaras de oxigênio e vacinas como alguns dos tratamentos que limitam ou impedem os sintomas e as complicações que podem surgir no futuro. Há também tratamentos para condições mais graves, como quando o corpo não recebe oxigênio e nutrientes suficientes, porque os capilares são bloqueados por células falciformes. Além dos tratamentos normalizados, tratamentos experimentais estão actualmente a ser desenvolvidos e testados para lidar com a genética da doença.

8. Muitas exibições

Há muitos testes para diagnosticar anemia falciforme; que é uma coisa boa, tratar e prevenir problemas médicos podem afetar a qualidade e expectativa de vida de uma pessoa que sofre desta doença. Os recém-nascidos são geralmente diagnosticados no nascimento com um exame de sangue, mas muitas crianças, adolescentes e adultos também são testados. O primeiro teste é geralmente conduzida de sangue para detectar a presença de hemoglobina S. Se o teste for positivo, poderá ser um veículo ou, sofrem de anemia das células falciformes. Testes adicionais são necessários para detectar a doença.

Após a descoberta do gene CF, há um grupo de testes de sangue que pode ser realizada, incluindo um microscópio para detectar as células deformadas, os níveis de oxigénio de teste, e a presença de bilirrubina (pigmento amarelo fígado) e creatinina (um indicador da função renal). A doença afeta vários órgãos, razão pela qual há muitos testes. Após um diagnóstico de anemia falciforme, o paciente frequentemente visitar o seu médico e outros especialistas para acompanhar de perto a doença.

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