Os 10 transtornos genéticos mais comuns



Os laços familiares pode ser muito forte, tão forte que várias doenças genéticas, ou condições, são comuns em crianças através de seus pais ou avós onde as doenças diretamente pode ser rastreada através de ascendência ou origem étnica. Por exemplo, anemia falciforme é uma doença genética comum que afeta principalmente pessoas de ascendência Africano ou do Mediterrâneo.

Então, se você tem medo de uma condição genética devido à sua etnia, ou se uma determinada doença genética é comum em toda a sua ascendência; Aqui estão as dez doenças mais comuns mutação do DNA …

1. Fibrose Cística

A fibrose cística é uma das doenças genéticas hereditárias mais comuns. É proeminente afeta caucasianos que são judeus Ashkenazi. Ele ocorre somente quando ambos os pais são portadores, o que dá a seus filhos um 1 em 4 risco de contrair a doença. resulta da fibrose cística quando uma falta de uma determinada proteína está presente e o equilíbrio de cloreto no corpo não é restrito. Os sintomas incluem dificuldade para respirar, infecções pulmonares recorrentes, digestivo, e problemas reprodutivos.

2. Doença de Huntington

A doença de Huntington (HD) faz com que a degeneração das células nervosas no cérebro e no sistema nervoso central. Esta condição hereditária é desordem autossômica dominante, o que significa que as crianças têm uma chance de 50 por cento de desenvolvê-lo e passá-lo junto aos seus próprios filhos, se um dos seus próprios pais tem. O tratamento visa limitar o curso da doença. HD tipicamente mostra-se quando o indivíduo está entre 30 e 40 anos de idade, no entanto, formas raras começar na infância. Os sintomas da HD incluem movimento descontrolado (coréia), dificuldade em engolir, mudanças de comportamento, dificuldade de equilíbrio e andar, memória, fala e perda cognitiva.

3. Síndrome de Down

Síndrome de Down, uma anomalia cromossómica comum que afecta cerca de 1 em 1000 recém-nascidos (particularmente em mulheres grávidas mais velhas), resulta quando uma cópia extra de genes ocorre no cromossoma 21. Embora Downs pode ser detectada por testes de pré-natal, os bebés afectados tipicamente mostrar o seguintes funcionalidades tom diminuiu nascimento muscular na face, atrasos de desenvolvimento, e coração e defeitos do sistema digestivo.

4. distrofia muscular de Duchenne

Os sintomas de distrofia muscular de Duchenne geralmente mostram-se antes da idade de 6. A condição provoca fadiga e fraqueza dos músculos, que começa nas pernas e depois, gradualmente avança para a parte superior do corpo, deixando os indivíduos de cadeira de rodas até a idade de 12 anos- velho. Por alguma razão a condição afeta principalmente meninos com sintomas tais como coração e dificuldades respiratórias, deformidade do peito e costas, e potencial de retardo mental.

5. Anemia Falciforme

A anemia falciforme (SCA) ocorre quando as células vermelhas do sangue são capazes de transportar oxigénio suficiente por todo o corpo, devido às suas células vermelhas do sangue de deformação-saudável são em forma de disco, mas aqueles com SCA tem glóbulos vermelhos em forma de crescente). SCA só pode ocorrer algumas vezes em uma vida e muitas vezes está presente nas de Africano, Mediterrâneo, Caribe, Sul e América Central, e descida do Oriente Médio. Esta doença genética é extremamente doloroso, causando abdominal, tórax e dor óssea, fadiga, falta de ar, batimento cardíaco acelerado, puberdade atrasada, crescimento atrofiado, febre e úlceras de perna. medicação para a dor, rodadas de ácido fólico, diálise renal, e transfusões de sangue pode ajudar a aliviar alguns sintomas.

6. Doença celíaca

Esta desordem digestiva, genética inflige pacientes com intolerância ao glúten-basicamente os que sofrem de doença celíaca são incapazes de digerir quaisquer produtos ou alimentos contendo glúten (isto é, alimentos processados ​​a partir de trigo e afins grão). Se não diagnosticada, a doença, muitas vezes, levar à desnutrição e desidratação devido à diarreia grave. Sinais adicionais da doença incluem inchaço abdominal e dor digestivo.

7. distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Becker é sintoma-wise semelhante à distrofia muscular de Duchenne, em que ela se mostra em fadiga semelhante, o potencial de retardo mental, e os músculos enfraquecem (particularmente pernas). No entanto, enquanto a fraqueza muscular da parte superior do corpo é mais grave na versão Becker, o enfraquecimento da parte inferior do corpo é gradualmente mais lento, por isso os (predominantemente) do sexo masculino que são afetadas não estão vinculados a uma cadeira de rodas até a idade depois de 25 30 anos de idade.

8. síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante congênita bastante comum que ocorre quando uma das quatro cromossomos é afetado. Noonan afeta meninos e meninas igualmente, causando cerca de 1 em 1.000 e 1 em 2.500 crianças em todo o mundo. A condição pode ser transmitida de ambos os pais, mas pode desenvolver aleatoriamente após logo após o nascimento. Os sintomas da doença incluem olhos grandes, pequena estatura, e características faciais como um pescoço alado e um nariz ponte plana.

9. talassemias

Talassemias referem-se a uma colecção de desordens genéticas de sangue. Ocorre quando a hemoglobina (oxigénio de transporte de moléculas no sangue) pode não tornar-se sintetizado por células vermelhas do sangue. Um talassemias muitas vezes leva a uma anemia (que normalmente ocorre com diminuição da hemoglobina no sangue) e provoca sintomas semelhantes a ocorrer-como fadiga, um baço inchado, dor óssea, uma propensão para ossos quebrados, falta de ar, falta de apetite, escuro urina, icterícia (um amarelecimento da pele e do branco dos olhos), e disfunção hepática.

10. Síndrome de Bloom

Ashkenazi judeus são a etnia mais propenso a síndrome de Bloom, com a condição genética que afeta um em cada 110 nos casos em que os pais carregam o DNA afetada e transmiti-lo a um filho biológico. Síndrome de Bloom aumenta o risco de certos tipos de cancro na infância, assim como a doença pulmonar crônica e diabetes tipo 2. Indicadores adicionais incluem estatura pequeno, pele sensível ao sol, um nariz inchado, uma voz aguda, exantema rosto, e um estreitamento da face.

 

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