O que é a doença de Fabry?

load...

O que é a doença de Fabry?

A doença de Fabry é uma doença hereditária rara causada por uma deficiência da enzima alfa-galactosidase A (a-Gal A), o que provoca uma acumulação de um tipo de gordura chamado globotriaosilceramida (Gb3, ou GL-3) no corpo.

A doença é um dos mais de 40 desordens genéticas conhecidas referidas como distúrbios de armazenamento lisossomal. Os lisossomas são áreas isoladas de células que contêm enzimas. Em uma desordem de armazenamento lisossómico, como a doença de Fabry, estas enzimas não processar correctamente certas moléculas de gordura, o que leva à acumulação progressiva de Gb3. A células de substância de danos, que conduz aos sinais variados e sintomas da doença de Fabry.

load...

Os lisossomas são áreas isoladas de células que contêm enzimas. Em uma desordem de armazenamento lisossómico, como a doença de Fabry, estas enzimas não processar correctamente certas moléculas de gordura, o que leva à acumulação progressiva de Gb3. A células de substância de danos, que conduz aos sinais variados e sintomas da doença de Fabry.

O que ele faz?

Começando na infância, mas geralmente apresentando apenas na idade adulta, a Gb3 build-up faz com que os sinais e sintomas que afetam muitas partes do corpo. Ele pode prejudicar a função da pele, olhos, sistema gastrointestinal, rins, coração, cérebro e sistema nervoso.

“Incidência ainda não está estabelecida no SA, mas vários casos foram diagnosticados,” diz o Dr. Ntombenhle Louisa Bhengu, pediatra e especialista em genética médica. “A doença de Fabry ocorre em todos os grupos raciais, e é a segunda doença de depósito lisossômico mais comum depois da doença de Gaucher, com uma incidência de um em 117 000 na Austrália e um em 468 000 na Holanda. Porque é uma doença rara, com uma vasta gama de sintomas, é frequentemente diagnosticada.”

Vivendo com a doença

Etienne Nortjé (25), sofreu desde a infância com bronquite, distúrbios gastrointestinais, náuseas recorrentes e vómitos, dores de cabeça e febre.

Como um adolescente, ele começou a reclamar sobre a dor severa nas mãos, pés e pernas. Ele só foi corretamente diagnosticada com a doença de Fabry em 2015 aos 17 anos e, posteriormente, descobriu que a doença havia sido em sua família há várias gerações. Exames de sangue numerosas tinha conseguido sem diagnóstico conclusivo até então.

load...

Etienne tem sido desde a terapia de reposição enzimática, que envolve uma infusão a cada duas semanas para o resto de sua vida. Ele também tem testes regulares para monitorar suas funções renais, coração e fígado.

“Eu ainda sentir uma forte dor nas minhas mãos e pés e, ocasionalmente, em outras partes do meu corpo”, diz ele. “É causada por exercício, febre, fadiga, estresse ou mudanças nas condições meteorológicas. Além disso, a progressão da doença causa dor extrema e desconforto. É importante aprender o máximo sobre a doença e seu tratamento possível, para ajudar a gerenciá-lo com o melhor de minha capacidade. Se você acha que seu filho pode ter a doença de Fabry, levá-lo testado logo que possível; você vai tornar a vida muito mais fácil para ele “.

Magriet, a história da mãe de Etienne é um pouco diferente. Sua mãe morreu aos 56 anos, e seu irmão aos 41 anos, ambos depois de sofrer de doença renal. Nem tinha sido diagnosticado com a doença de Fabry, embora seja claro agora que ele é executado na família após o diagnóstico de Etienne.

“Eu não sentir quaisquer sintomas até 2016, quando um angiograma mostrou espessamento da parede do meu coração”, diz Magriet. “Eu estava em seguida diagnosticadas com asma. Depois de questionar o meu médico, foi-me dito que as mulheres não ter doença de Fabry. Mas eu continuei lembrando da minha mãe e sintomas do irmão, e felizmente encontrado um cardiologista que confirmou a minha suspeita. Eu também estou agora em terapia de reposição enzimática e têm testes de funcionalidade regulares. Embora eu experimentar sensações de queimadura em meus pés, a dor não é tão intensa ou regular como meu filho “. 

Doença e as mulheres Fabry

A experiência de Magriet destaca o fato de que a doença de Fabry foi pensado primeiro a afetar apenas os machos e as fêmeas foram geralmente consideradas como portadores assintomáticos. No entanto, pesquisas recentes sugerem que a maioria das mulheres que carregam o gene defeituoso se desenvolvem sintomas, embora seja muitas vezes mais tarde na vida, e com menos severidade.

load...

No entanto, pesquisas recentes sugerem que a maioria das mulheres que carregam o gene defeituoso se desenvolvem sintomas, embora seja muitas vezes mais tarde na vida, e com menos severidade.

Nos homens, os sintomas geralmente aparecem em idade precoce e progredir mais rapidamente do que em mulheres. Como os sintomas são menos graves do que nos homens, pacientes do sexo feminino muitas vezes são diagnosticadas.

Herança genética

Porque a doença é ligada ao cromossomo X, a transmissão está ligada ao sexo. Uma condição é considerado X-ligados, se o gene mutado que causa a doença está localizado no cromossoma X, um dos dois cromossomas sexuais em cada célula.

Nos machos (que têm apenas um cromossoma X), uma cópia alterada do gene ABL em cada célula é suficiente para causar a condição. Porque as fêmeas têm duas cópias do cromossomo X, uma cópia alterada do gene em cada célula é o que geralmente leva a sintomas menos graves do que em homens.

Como membros da família pode ser afetada, mesmo que eles não têm sintomas óbvios, é importante testar parentes quando um diagnóstico da doença de Fabry foi confirmada.

Sinais e sintomas

A doença de Fabry é associada com uma vasta gama de sintomas que podem variar de dia para dia e de pessoa para pessoa.

Os primeiros sintomas geralmente aparecem na infância e incluem:

  • A dor aguda nas mãos e pés
  • Fadiga
  • Intolerância de esforço físico
  • Hipo-hidrose (uma incapacidade para suar normalmente)
  • problemas gastrointestinais
  • Angioqueratoma (uma lesão cutânea benigna de capilares, resultando em pequenas marcas rugosas avermelhadas sobre a pele)

Os pacientes com doença de Fabry também são particularmente afectadas por mudanças bruscas de temperatura ou a temperaturas extremas.

Como a doença progride

A doença de Fabry afeta órgãos diferentes, que exigem tratamentos específicos. A progressão da doença leva a uma variedade de manifestações sistêmicas, incluindo:

  • Doença renal
  • Doença cardíaca
  • Acidente vascular encefálico

A natureza progressiva da doença de Fabry significa sintomas podem se tornar mais frequente e grave com a idade.

Além de sintomas físicos, muitos pacientes também sofrem de depressão, causada por fatores como a diminuição da qualidade de vida. Além disso, os pacientes muitas vezes se sentem isolados e têm de lidar com a falta de compreensão de sua condição.

Por que o diagnóstico precoce é essencial

O diagnóstico precoce é essencial para gerir adequadamente os efeitos da doença sobre os principais órgãos afetados.

“Os médicos precisam ter uma forte suspeita com base em sinais e sintomas, e realizar testes de triagem e testes de enzima específica para descartar outras doenças que podem apresentar da mesma forma,” diz o Dr. Bhengu. “Uma confirmação do diagnóstico requer análise específica mutação no DNA para demonstrar a presença de uma mutação no a-Gal A gene.”

Pacientes com doença de Fabry pode levar uma vida normal. É importante, no entanto, que os pacientes descrevem todos os seus sintomas durante as visitas médicas, incluindo dizendo seu médico como ocorrem frequentemente seus sintomas e como eles são graves.

“Doença de Fabry não é curável, mas pode ser tratada por terapia de substituição de enzimas e outras terapias,” diz Dr. Bhengu. “Aprender sobre a doença de Fabry pode ajudar os pacientes a obter uma melhor compreensão de sua condição e como viver com ele. Ela exige uma abordagem multidisciplinar envolvendo uma equipe de médicos que podem monitorar e gerenciar complicações, bem como conselheiros genéticos, psicólogo e psiquiatras “.

A comunidade doença de Fabry pode fornecer um apoio valioso e informações aos pacientes e suas famílias. Os pacientes também precisam estar comprometidos a cuidar de sua saúde.

Para mais informações, visite Doenças Raras África do Sul, www.rarediseases.co.za

Fontes : doença de Fabry. Genetics Home Reference. US National Library of Medicine.

  • A doença de Fabry. Genetics Home Reference. US National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease
  • Doença de Fabry Overview. Comunidade Fabry. Genzyme Corporation. Https://www.fabrycommunity.com/en/Healthcare/About/Overview.aspx
  • Doença de Fabry. NORD (Organização Nacional de Doenças Raras). Https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/
  • A doença de Fabry. Genetics Home Reference. US National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease
  • A doença de Fabry. Genetics Home Reference. US National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease
  • Doença de Fabry em mulheres. Comunidade Fabry. Genzyme Corporation. Https://www.fabrycommunity.com/en/Healthcare/About/Women.aspx
  • A doença de Fabry. Genetics Home Reference. US National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease
  • Guia para a compreensão doença de Fabry. A Sociedade para Doenças mucopolissacarídeos. Internet. Http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2017/07/guide-fabry-2016-web.pdf
  • A doença de Fabry. Genetics Home Reference. US National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease
  • Doença de Fabry Overview. Comunidade Fabry. Genzyme Corporation. Https://www.fabrycommunity.com/en/Patients/Managing/Symptoms.aspx#Psychological?ux=2a71e828-87a1-4032-b0ba-9863fcf5fdc2&ux2=6b180067-be3e-41d9-9a66-7a4d74357332&ux3=&uxconf=Y
  • Testes e Diagnóstico. Fabry Rede Internacional. Http://www.fabrynetwork.org/the-condition/testing-and-diagnosis/

Enquanto esforços All4Women para garantir artigos de saúde são baseados em pesquisa científica, artigos de saúde não deve ser considerado como um substituto para o conselho médico profissional. Se você tiver preocupações relacionadas com este conteúdo, é aconselhável que você converse com seu médico pessoal.