Nova descoberta sobre a doença Parkinson

Onde difere da doença de Parkinson

Os defeitos genéticos que causam a doença de Parkinson (DP) na maioria dos pacientes Sul Africano diferem daqueles encontrados em populações europeias, americanas e asiáticas, sugerindo que os tratamentos com medicamentos desenvolvidos no exterior pode não ser aplicável aqui.

“Mais pesquisas são urgentemente necessários em pacientes sul-Africano para compreender os aspectos únicos da doença que afecta as populações locais”, diz Prof Soraya Bardien, um cientista sênior com o Grupo Parkinson Disease Research na Faculdade de Medicina e Ciências da Saúde (FMHS), Stellenbosch Universidade.

Este é o único grupo na África do Sul investigando as causas genéticas e mecanismos que levam ao PD e suas pesquisas ao longo dos últimos oito anos tem revelado novos defeitos genéticos em pacientes sul-Africano. É também identificou os potenciais benefícios terapêuticos da curcumina (o ingrediente activo no açafrão, uma especiaria doméstico comum) em um modelo de laboratório (celular) da DP.

O que é a doença de Parkinson?

Além desses sintomas, pacientes com DP também experimentar uma série de problemas psicológicos, como depressão, psicose, distúrbios do sono e demência. Os sintomas psicológicos podem aparecer até 10 anos antes dos sintomas relacionados ao movimento.

Como é tratada a doença de Parkinson?

Os defeitos genéticos que causam a doença de Parkinson (DP) na maioria dos pacientes Sul Africano diferem daqueles encontrados em populações europeias, americanas e asiáticas

Os sintomas de PD pode ser tratado até certo ponto com várias drogas e com a cirurgia, mas estes não travar a progressão da doença e, atualmente, não há cura.

Quem é afetado?

A prevalência de PD na África do Sul é desconhecida, mas internacionalmente afeta um a dois indivíduos em cada 100 pessoas com idade superior a 60 anos, e quatro em cada 100 pessoas com idade superior a 80 anos.

Em cerca de 15% dos pacientes, a doença aparece antes da idade de 50 anos e este é referido como ‘PD de início precoce’. O ator americano Michael J Fox tem essa forma da doença. PD é encontrado em todos os grupos étnicos.

Explorando os mistérios da doença de Parkinson

A fim de descobrir novos genes causadores de PD, o Grupo de Investigação PD é utilizando uma técnica chamada de todo exome sequenciação que envolve o rastreio simultâneo de aproximadamente 20 000 genes humanos.

“O desafio é a filtrarem as massas de dados que essa técnica gera para encontrar o gene causador ‘agulha no palheiro’ proverbial, e esta investigação está em curso”, explica Bardien.

“Além disso, utilizou-se técnicas de proteínas especializadas para estudar as vias biológicas que os genes causadores de PD conhecidos por exemplo parkin estão envolvidas em processos e identificaram interessantes que podem ser implicados no desenvolvimento de PD. Estes resultados são importantes, uma vez que pode vir a contribuir para a concepção de drogas terapêuticas mais eficazes para PD.”

O grupo tem também encontrado um novo defeito genético em um paciente Sul Africano e comparado o seu efeito para outro defeito genético no mesmo gene que é uma causa comum da doença em algumas populações no exterior. “Curiosamente, os nossos resultados mostram que o romance defeito encontramos tem efeitos mais graves sobre a célula”, diz Bardien.

“É importante ter consciência sobre esta doença, uma vez que podem ser diagnosticadas e, portanto, não tratado adequadamente. Os pacientes com PD também podem ser estigmatizadas e outros fatores tais como a feitiçaria pode ser responsabilizado pelos sintomas. Portanto, ele precisa ser destacado que esta é uma doença como hipertensão e esquizofrenia, e que existe tratamento que pode aliviar muitos dos sintomas devastadores,”diz Bardien.

Para mais informações entre em contato com Prof Soraya Bardien, Universidade de Stellenbosch, sbardien@sun.ac.za

Dia das Doenças do mundo Parkinson ocorre em 11 de abril de 2017

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