Síndromes de Ehlers-danlos: causas, sinais, diagnóstico e tratamento

Você provavelmente não ter dado muito pensamento para a sua pele, articulações e vasos sanguíneos recentemente, a menos que você já sofreu uma ferida que exigia pontos ou uma lesão articular que colocá-lo fora de seu jogo por algumas semanas. No entanto, para pacientes com síndromes de Ehlers-Danlos, um conjunto de distúrbios hereditários que atingem esses tecidos conjuntivos, vivendo com hipermobilidade articular (ou articulações soltas), pele hiper-elástica super macio e pele fraca e facilmente ferido é um fato da vida quotidiana . Em muitos casos, a gravidade da EDS pode ser fatal.

Aqui são as causas, sintomas, diagnóstico e opções de tratamento para este grupo invisível e muitas vezes mal diagnosticados de transtornos …

 

1. Quais são Ehlers-Danlos?

Ehlers-Danlos (EDS), referem-se a uma colecção de doenças hereditárias que enfraquecem conjuntivos do corpo tecidos, ou seja a pele, vasos sanguíneos e as articulações. Como resultado pacientes têm tipicamente complicações devido a articulações neuromusculares excessivamente flexíveis (hipermobilidade), pele estiradas (ou hiper-elástica), e vasos sanguíneos fracos que podem sofrer ruptura.

De acordo com a investigação da Mayo Clinic, síndromes de Ehlers-Danlos são pensados ​​ser o resultado de um defeito na estrutura e / ou a produção de colagénio (ou proteínas que se misturam com colagénio), devido a uma mutação dos genes COL5A ou COL3A. Isto afecta a resistência e a elasticidade dos tecidos conjuntivos do corpo, faz com que as articulações hiper-perde, e mesmo terminar em ruptura de vasos sanguíneos, o útero, ou intestino em condições severas. Por exemplo, se um paciente EDS com super-aveludado, pele frágil requer pontos, a pele pode não ser forte o suficiente para segurá-los.

2. O que causa a síndrome de Ehlers-Danlos?

De acordo com estatísticas da Fundação Nacional de Ehlers-Danlos, existem atualmente 1,5 milhões de pessoas que vivem com EDS ao redor do globo. EDS atinge homens e mulheres de todas as raças e etnia. Na maioria dos casos, esses transtornos são acreditados para ser herdada, o que significa que eles estão passada de pai para filho.

Por exemplo, pesquisadores da Clínica Mayo estimam que, se um dos pais tem vascular síndrome de Ehlers-Danlos, o que coloca os vasos sanguíneos, útero e intestino em risco de ruptura, como um pai, você tem um risco de 50 por cento de passar a mesma desordem em sua prole. Os doentes diagnosticados com EDS são convidados a procurar a orientação de um consultor genético antes de se iniciar uma família.

3. Diagnosticar EDS

A Fundação Nacional de Ehlers-Danlos estima que um novo paciente EDS nasce aproximadamente a cada meia hora. Infelizmente, a maioria dos médicos têm muito pouca experiência com EDS, que normalmente leva a erros de diagnóstico e, compreensivelmente, uma grande dose de frustração de pacientes. Muitas vezes, o paciente é o diagnóstico demasiado tarde para ser devidamente tratada.

Na verdade, os dados do mês da consciência da EDS em 2017, observou que os pacientes são comumente diagnosticadas com a síndrome da fadiga crônica, hipocondria, e até mesmo depressão devido à falta de conhecimento sobre este conjunto de doenças entre a comunidade médica. Para confirmar um diagnóstico EDS, os médicos vão olhar para a sua história familiar, examine sua elasticidade da pele e mobilidade articular. Muitas vezes, os testes genéticos através de uma amostra de sangue é executado após o teste de sangue para excluir outras condições.

4. Reconhecendo Pacientes com EDS

Apesar do fato de que a síndrome de Ehlers-Danlos, muitas vezes leva muito tempo para diagnosticar corretamente, a Clínica Mayo aponta para algumas características visuais comuns partilhados pela maioria dos pacientes com o subtipo vascular EDS.

Por exemplo, os pacientes deste subtipo tendem a ter a pele clara com os vasos sanguíneos que são distintos através da pele. pacientes EDS também têm olhos proeminentes, lábios superiores finos, pequenos lóbulos auriculares, narizes muito finas e super macio da pele, translúcida que é extremamente propenso a contusões.

5. Sinais primárias de Ehlers-Danlos

Como EDS é constituído por um de vários subtipos, os distúrbios vai variar muito de paciente para paciente. No entanto, alguns sintomas comuns são típicos da pele e articulações. Por exemplo, a pele das pessoas com EDS é muitas vezes extremamente aveludada ao toque, crinkly na aparência, e frágil. feridas cutâneas e escoriações muitas vezes não curar e pontos aplicado para fechar uma ferida vai rasgar, deixando fina cicatriz, franzida.

Além disso, a EDS que afecta a flexibilidade das articulações é devido aos tecidos conjuntivos fracos ou muito frouxos. Por exemplo, pequenas articulações geralmente mostram mais flexibilidade e pode mover-se muito além da faixa normal de movimento. crescimentos pequenos, gordos também podem desenvolver articulações em torno de menores (ou seja, cotovelos e joelhos). Estes são inofensivas, mas podem indicar um problema.

6. sintomas secundários de Ehlers-Danlos

Como mencionado, a EDS é uma série de perturbações, classificadas por subtipo. Isto significa que, enquanto alguns pacientes apresentam hiper-mobilidade das articulações e sem pele questões-outros pacientes podem apresentar um conjunto totalmente diferente de questões pele- ou relacionados com vasculares.

Por exemplo, uma forma grave de EDS existe na forma vascular. Conhecida como Síndroma de Ehlers-Danlos vascular, esta forma potencialmente fatal do distúrbio causa enfraquecimento e potencial ruptura dos vasos sanguíneos e artérias de vários órgãos principais-, incluindo as paredes do intestino grosso, baço, útero, as artérias dos rins, ea aorta, a maior artéria do coração.

7. Há uma cura para a síndrome de Ehlers-Danlos?

Infelizmente, não há cura para a EDS. Uma vez correctamente diagnosticado, o tratamento para as desordens é suportado através de fisioterapia, terapêutica ocupacional, fundição para estabilizar articulações, e mesmo as cirurgias para curar lesões frequentes e aliviar a dor.

Os médicos também podem recomendar cuidados paliativos, apoiado por uma cadeira de rodas ou outros aparelhos ortopédicos (ou seja, chaves). Fechar monitoramento também é imperativo e, dependendo do subtipo EDS, o paciente pode sofrer cardiovascular em curso, digestivo, nervoso, e cuidados excretor por um médico especializado com medicamentos prescritos para ajudar a aliviar a dor, bem como o tratamento de coração específico, digestivo, e outros EDS- distúrbios relacionados.

8. opções de tratamento para síndrome de Ehlers-Danlos

As opções de tratamento para síndrome de Ehlers-Danlos vai depender do subtipo sofrido. Por exemplo, para além das opções de tratamento de suporte e paliativos descritas no último slide (ou seja, auxiliares de terapia, medicação, cirurgia, e terapia física / ocupacional) seu subtipo desordem determinará em grande medida curso de tratamento.

Por exemplo, o médico pode recomendar a terapia aquática para tratar musculares e articulares EDS, a estimulação do nervo eletroterapia para a dor do nervo extremo, a suplementação de vitamina (ou seja, o ácido ascórbico) para pacientes com graves contusões e cicatrização de feridas. Por causa ansiedade e depressão são muitas vezes os efeitos colaterais trágicas para aqueles que vivem com doenças crónicas, terapias psicológicas e emocionais em curso também pode ser útil para pacientes que vivem com o EDS.

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