Ehlers-Danlos síndrome: causas, sinais, diagnóstico e tratamento.

Você provavelmente não pensar nisso em sua pele, as articulações e os vasos sanguíneos recentemente, a menos que tenha sofrido de uma lesão que exigiu pontos ou prejuízo para articulações que impediram a jogar durante várias semanas. Mas para os pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), um grupo de doenças genéticas que afetam o colágeno, viver com articulações hiper-móvel (ou solto) e pele frágil e hiper-elástica que sofre de hematomas espontaneamente faz parte da vida cotidiana. Em muitos casos, a gravidade da SED pode ser fatal.

Voz das opções causas, sintomas, diagnóstico e tratamento para este grupo de doenças invisíveis muitas vezes diagnosticada …

1. O que é Síndrome de Ehlers-Danlos?

Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) são um conjunto de doenças hereditárias que enfraquecem os tecidos conjuntivos do corpo, ou seja, a pele, vasos sanguíneos e as articulações. Os pacientes geralmente sofrem de complicações neuromusculares devido à hiper-mobilidade das suas articulações, a hiper-elasticidade da sua pele e vasos sanguíneos frágeis que tendem a quebrar.

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De acordo com a investigação da Mayo Clinic, o Síndrome de Ehlers-Danlos, são o resultado de um defeito na estrutura e / ou a produção de colagénio (ou proteínas que se ligam a colagénio), devido a uma mutação de genes ou COL5A COL3A. Isto afecta a resistência e a elasticidade dos tecidos conjuntivos do corpo e provoca articulações hiper-móvel e vasos sanguíneos quebrados, útero ou intestinos, em casos graves. Por exemplo, se um paciente com SED para aveludado, pele delicada requer pontos, a pele pode não ser capaz de mantê-los.

2. Quais são as causas da síndrome de Ehlers-Danlos?

De acordo com estatísticas da Fundação Nacional de Ehlers-Danlos, 1,5 milhões de pessoas atualmente sofrem de SED em todo o mundo. A SED afeta homens e mulheres de todas as raças e etnia. Na maioria dos casos, essas doenças são hereditárias, passada de pais para filhos.

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Por exemplo, pesquisadores da Clínica Mayo acreditam que, se um dos pais sofre de vascular síndrome de Ehlers-Danlos, que afeta o sangue vasos, útero e intestino, o risco de transmitir a doença aos descendentes 50%. Pacientes com SED deve procurar o aconselhamento de um conselheiro genético antes de iniciar uma família.

3. Diagnose SED

A Fundação Nacional de Ehlers-Danlos acredita que um novo caso de SED nascido aproximadamente a cada meia hora. Infelizmente, a maioria dos médicos tem pouca experiência do SED, o que muitas vezes leva a erros de diagnóstico e, naturalmente, muita frustração entre os pacientes. Muitas vezes, o paciente é diagnosticado tarde demais para ser tratado como corretamente.

De fato, mês da consciência dados SED 2017 revelou que os pacientes são muitas vezes diagnosticada como fadiga crônica, hipocondria ou mesmo depressão devido à falta de conhecimento sobre este grupo de doenças entre a comunidade médica . Para confirmar o diagnóstico de EDS, os médicos consideram a sua história familiar, a elasticidade da sua pele e mobilidade de suas articulações. Muitas vezes, o mapeamento genético é executada após a realização de um teste de sangue para excluir outras doenças potenciais.

4. Reconhecer pacientes com SED

Embora SED muitas vezes levam tempo para ser diagnosticada corretamente, a Clínica Mayo revela alguns traços visuais compartilhadas pela maioria dos pacientes com a variante vascular da síndrome.

Por exemplo, pacientes que sofrem deste tipo de SED tendem a ter a pele clara com os vasos sanguíneos muito distintas sob a pele. Eles também podem ter olhos proeminentes, lábio superior fino, pequenos lóbulos da orelha, nariz muito fino e uma pele muito macia e translúcida que está propenso a contusões.

5. Os principais sinais de Ehlers-Danlos

Porque SED tem diversas variantes, estas doenças variar grandemente de paciente para paciente. No entanto, alguns sintomas comuns que afeta a pele e articulações. Por exemplo, a pele de uma vítima SED é muitas vezes extremamente aveludada ao toque, frágil e enrugada na aparência. As lesões e feridas na pele não se curam e os pontos aplicado a uma lágrima ferida, deixando cicatrizes finas e franzidas.

Além disso, SED que afetam a flexibilidade das articulações são devido ao tecido conjuntivo muito frágeis ou moles. Por exemplo, as pequenas articulações são muitas vezes o mais flexível e pode mover-se para além dos limites normais de movimento. Massas de gordura pequenas também podem desenvolver em torno das pequenas articulações (por exemplo, joelhos e cotovelos). Estes depósitos de gordura são inofensivos, mas podem indicar um problema.

6. Sintomas secundários de Ehlers-Danlos

Como já foi mencionado, a SED são um número de doenças classificadas em diversas variantes. Isso significa que alguns pacientes têm hiper-mobilidade dos distúrbios articulações, mas há doenças de pele, e outros podem ter uma coleção diferente de doenças de pele e vasculares.

Por exemplo, a variante vascular é uma forma grave de SED. A síndrome de vascular Síndrome de Ehlers-Danlos, é uma forma potencialmente fatal da doença porque causa enfraquecimento e potencial ruptura de vasos sanguíneos e artérias de vários órgãos principais, incluindo as paredes do intestino grosso, do baço, útero, as artérias renais, e a aorta, a maior artéria do coração.

7. Existe uma cura para a síndrome de Ehlers-Danlos?

Infelizmente, não há cura para a SED. Uma vez diagnosticado, o tratamento desta doença é uma combinação de fisioterapia, terapêutica ocupacional, lança para estabilizar articulações, e ainda operações para reparar as lesões frequentes e aliviar a dor.

O médico pode também recomendar paliativos suportado por uma cadeira de rodas ou outros auxílios ortopédicos (por exemplo, cintas). Fechar monitorização também é necessário e de acordo com a variante da SED, o paciente pode precisar de se submeter a um tratamento cardiovascular, digestivo, nervoso e shedders constantes por um cirurgião, e tomar a medicação prescrita para aliviar a dor e tratar doenças do coração, digestivo ou outro associado com SED.

8. Opções de tratamento para a síndrome de Ehlers-Danlos

Opções de tratamento SED dependem da variante. Por exemplo, em adição a terapia de suporte ou opções paliativas já descrito (por exemplo, auxiliares de terapêuticos, medicação, cirurgia, fisioterapia, terapêutica ocupacional), a variante da doença determina em grande medida do método de tratamento.

Por exemplo, o médico pode recomendar a terapia aquática para tratar conjuntas SED e musculares caras, eletroterapia para a estimulação do nervo e tratamento da dor no nervo, e suplementos vitamínicos (por exemplo, ácido ascórbico) para pacientes que têm problemas de cura e contusões. Ansiedade e depressão são, infelizmente, os efeitos colaterais trágicos que afectam muitas vezes os pacientes com condições crônicas e psicoterapia pode ajudar os pacientes a viver com seus SED.

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