Doença de Canavan

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Doen de Canavan, uma das doenças degenerativas cerebrais mais comuns da infância, é uma desordem nascimento ligado ao gene, neurológicas em que a substância branca do cérebro degenera em tecido esponjoso crivado com espaços cheios de líquido microscópicas. Canavan doença é causada por mutações no gene para uma enzima chamada aspartoacilase.
Os sintomas que aparecem na primeira infância e progresso rapidamente, podem incluir: retardo mental, perda de habilidades motoras adquiridas anteriormente, dificuldades de alimentação, tônus muscular anormal (floppiness ou rigidez), e uma anormalmente grande, cabeça mal controlada. Paralisia, perda de cegueira, ou audição também podem ocorrer. As crianças são caracteristicamente tranquila e apático. Canavan doença pode ser identificado por um ensaio de sangue pré-natal simples que as telas para a enzima em falta ou de mutações no gene que controla aspartoacilase. Ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso a fim de ter uma criança afetada. Canavan doença causa atrofia cerebral progressiva. Há não há cura, nem é um curso padrão de tratamento. O tratamento é sintomático e de suporte. O prognóstico para a doença de Canavan é pobre. A morte geralmente ocorre antes de 4 de idade, embora algumas crianças podem sobreviver em sua adolescência e juventude. Ajude-nos a dar-lhe as dicas que você está interessado, taxa esta dica ou deixar seus comentários e compartilhar informações relacionadas com os leitores abaixo. Fonte: medicinenet.com





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