7 fatos sobre hemofilia e distúrbios hereditários de sangramento

E se um simples corte em seu braço tornou-se um episódio de risco de vida? Essa é a realidade para aqueles que vivem com hemofilia, um distúrbio que impede a coagulação normal do sangue de uma lesão, fazendo com que o sangramento mais exagerada do que em um indivíduo saudável.

A condição é relativamente raro nos EUA, com cerca de 20.000 casos, de acordo com a Fundação Nacional de Hemofilia. Em todo o mundo, esse número é estimado em cerca de 400.000. No entanto, enquanto isso não afeta uma grande parcela da população, ele tem seu próprio dia para marcar-Dia Mundial da Hemofilia era início da semana passada, 17 de abril Aqui estão sete coisas para saber sobre isso …

 

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1. Existem dois tipos principais

Hemofilia, um termo que abrange uma gama de perturbações hemorrágicas hereditárias, é dividido em duas categorias principais: hemofilia A e hemofilia B (o último também conhecido como doença de Natal). Os dois são “distingue-se pelo gene específico que é mutado,” de acordo com MedicineNet.com.

Há também uma hemofilia C, mas é menos grave do que o tipo A ou B, acrescenta a fonte. A hemofilia A é de cerca de 4 vezes mais comum do que B. Como cada tipo afeta o paciente pode variar de caso para caso.

2. É muito mais comum no sexo masculino

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MedicineNet também explica a hemofilia segue um “um padrão genética recessiva ligada ao X,” e, portanto, afeta mais homens que mulheres. Isto é porque apenas os machos têm um cromossoma X, e, se um gene no cromossoma X específico é defeituoso, então hemofilia é o resultado.

Isso não quer dizer que uma menina não pode ter hemofilia, ele adiciona. As meninas têm dois cromossomos X, de modo que ambos os genes dadas nesses cromossomos precisaria ter a mutação para uma mulher para herdar a doença. A menina também pode desenvolver hemofilia se ela tem “um gene da hemofilia mais uma cópia perdido ou defeituoso do segundo cromossomo X que deve ser portador de genes normais”, explica. Se apenas um dos cromossomos X de uma menina está com defeito, ela não vai ter sintomas de hemofilia, mas vai ser um portador.

3. Ela pode causar hemorragia interna

Enquanto hemofilia é muitas vezes visto como apenas um problema que faz externa sangramento mais prolongado, ele também pode levar a complicações, incluindo sangramento interno, de acordo com a Clínica Mayo.

Este “hemorragia interna profunda” pode causar músculos a inchar, afetando a função do nervo, bem como causando danos às articulações (e dor). Se não for tratada, isso pode levar a artrite e “destruição da articulação”, acrescenta a clínica.

4. Pode ser fatal

Mesmo pequenas lesões podem causar uma grande perda de sangue para pacientes hemofílicos. Portanto, um “bom tamanho laceração poderia sangrar por tempo suficiente para ser fatal”, observa um profissional médico em Quora.com.

Não só isso, mas um impacto na cabeça que poderia causar uma concussão em uma pessoa normal poderia resultar em “hematoma subdural fatal” -bleeding fora do cérebro-in hemofílico, acrescenta. Graças a melhorias médicas, muitas pessoas afectadas possam viver vidas mais longas, mas a fonte observa que, antes de 1960, a esperança média de vida de alguém com hemofilia grave foi de cerca de 11 anos.

5. Hemofílicos Precisa de mais transfusões de sangue

A Clínica Mayo também explica que as pessoas afectadas por uma doença hemorrágica são mais propensos a precisar de transfusões de sangue, aumentando assim o risco de receber sangue contaminado. Felizmente, a seleção tornou-se mais eficaz depois seguintes infecções meados da década de 1980, relativa ao HIV e hepatite, acrescenta a clínica.

fator recombinante concentrados projetado para matar qualquer vírus que espreitam no sangue foram introduzidos no final de 1980 e também ajudou a diminuir as chances de contrair infecções por transfusões. “O risco de infecção através de produtos derivados de sangue, também diminuiu substancialmente desde a introdução de produtos de coagulação geneticamente modificadas”, ele adiciona.

6. Há um outro distúrbio de sangramento mais comum

PharmacyTimes.com explica que Doença de von Willebrand (nomeado após o médico finlandês Erik von Willebrand que a descobriu em 1920) difere ligeiramente da hemofilia e atinge uma parcela maior da população – até 1 por cento.

Os sintomas da Doença de von Willebrand incluem facilmente nódoas negras, hemorragias nasais freqüentes e sangramento nas gengivas, ele explica. Ao contrário da hemofilia, esta doença é realmente mais comum em mulheres do que homens, e pode complicar a menstruação e no parto.

7. A hemofilia é tratável

A terapia de substituição do Factor envolve a injecção de uma proteína em falta necessários para a coagulação directamente na veia do paciente. “A injeção torna o fator imediatamente disponíveis na corrente sanguínea eo corpo é capaz de ativá-lo para continuar a cascata de coagulação e parar o sangramento”, de acordo com a Federação de Hemofilia da América.

Recombinante Fator Concentrados, como mencionado anteriormente, são realmente feitas em laboratórios a partir de células de hamster, acrescenta a fonte. As células de hamster são injectados com o gene factor de, permitindo proteínas de factor a ser produzido. “Uma vez que as proteínas são extraídos de células animais, eles não contêm vírus humanos”, lê-se.

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