6 fatos na esclerose tuberosa para o mês da consciência

Encontrar um tumor em seu corpo nunca é uma situação agradável, especialmente quando você não sabe ao certo se é perigoso até que seja testado. Imagine o desenvolvimento de inúmeros tumores por todo o corpo, isto é o que é como viver com Esclerose Tuberosa (TSC).

Enquanto os tumores associados a esta doença são benignos (não cancerosos), isso não significa que eles não têm qualquer influencia sobre a sua saúde. Muito pelo contrário, na verdade, o que significa que eles podem causar estragos com sua saúde física e mental. Aqui estão seis fatos sobre Esclerose Tuberosa em tempo para o mês da consciência em janeiro …

1. Esclerose Tuberosa pode desencadear crises convulsivas

Segundo a Clínica Mayo, esta doença pode criar “lesões” no cérebro que têm sido associados com convulsões. Estes episódios podem ser muito preocupante para as testemunhas e potencialmente perigoso para os doentes, que podem perder a consciência e ser feridos.

Uma vez que esta doença muitas vezes recebe o seu início durante a infância ou mesmo a infância, ela está ligada com “espasmo infantil”, que a clínica diz é uma forma comum de ataque e causa “espasmos repetitivos” da cabeça e pernas.

2. É uma doença genética

A Clínica Mayo também explica que TSC é uma doença genética, o que significa que muitas vezes é o resultado de genes transmitidos de pais. Os genes em questão para TSC são chamados TSC1 e TSC2, que “são pensados ​​para evitar que as células de crescer muito rápido ou de forma descontrolada”, observa a fonte.

Acrescenta que um terço das pessoas com TSC herdaram estes genes alterados que apresentam sintomas da doença. Isso significa que os restantes 2 terços dos pacientes “têm uma nova mutação”, explica. De acordo com a clínica, se você tem TSC você tem uma chance de 50 por cento de transmitir a condição para a prole (que pode variar em termos de gravidade).

3. Tratamentos para Esclerose tuberosa

Enquanto não há cura, existem alguns tratamentos disponíveis, assegura BrainFacts.org. A fonte menciona a FDA aprovou uma droga chamada everolimus (Afinitor) que é concebido para atingir um tipo de tumor cerebral chamado subependimal astrocitomas célula gigante associada com TSC.

Afora isso, alguns medicamentos anti-epilépticos pode ser útil em crises de gestão, e outros medicamentos podem ser considerados para controlar problemas de comportamento que também são comumente ligadas a TSC. Os procedimentos cirúrgicos podem ajudar a erradicar a lesões cutâneas que também estão associados com a doença. Há opções de drogas e livre de cirurgia como terapia ocupacional, acrescenta a fonte. Os grupos de apoio também são úteis.

4. Cada caso em exclusivo

A maneira TSC afecta cada paciente varia, de acordo com a webmd. “Você pode obter TSC em certas partes do seu corpo, e TSC pode afetar outra pessoa de forma diferente”, observa a fonte. Você pode obter luz ou manchas escuras em sua pele, e alguns pacientes acabam com problemas respiratórios se os tumores se desenvolvem em seus pulmões, ele adiciona.

Independentemente do que os sintomas que você tem, lembre-se os tratamentos acima mencionados podem fornecer alguma melhoria na qualidade de vida dos pacientes. Há uma estimativa de 2 milhões de pessoas em todo o mundo com a doença, acrescenta a fonte.

5. Diagnóstico TSC é muitas vezes difícil

Devido aos sintomas diferentes que podem afetar qualquer parte dada do seu corpo e órgãos, é compreensível que os médicos podem não identificar TSC na primeira inspeção. No entanto, WebMD diz que os médicos estão equipados com as perguntas certas para determinar TSC, incluindo se você está experimentando dores de cabeça ou convulsões e se você tem um histórico familiar de problemas relacionados.

Claro, exames de imagem, como uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética pode ajudar a fazer uma determinação bem manchando tumores dentro de seu corpo. Um simples exame de sangue também pode confirmar se você tem a doença com base em informações gene, acrescenta. Se você ou seu filho está experimentando sintomas que não estão sendo abordados, não se esqueça de informar o seu médico (e vêm armados com sua própria lista de perguntas).

6. Há um link autismo

De acordo com a Autism Speaks, “Muitas pessoas que sofrem de complexo esclerose tuberosa também desenvolvem autismo”, mas acrescenta que não é 100 por cento entendi por que. Os fonte afirma que, “A incidência de autismo no complexo esclerose tuberosa (TSC) é marcadamente mais elevada do que na população em geral”, e que até 60 por cento dos sintomas do autismo estão presentes em crianças com TSC.

No entanto, um post sobre a Biblioteca de Medicina dos EUA explica que um estudo de 429 pacientes internados (crianças na China) com autismo determinou que apenas a 5 pacientes também tinham TSC, uma taxa de prevalência de apenas 1,17 por cento. Os problemas de desenvolvimento nestes casos particulares eram todos moderada a grave, acrescenta a fonte.  

 

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