6 fatos sobre atrofia muscular espinhal para sma mês

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A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa que causa a falha de ignição de neurônios na coluna da falta de uma proteína essencial. Isto leva à atrofia (definhamento) dos músculos esqueléticos, bem como fraqueza geral, explica o Congresso Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG).  

A doença tem um nome de guarda-chuva, mas há muitas encarnações do mesmo. Na verdade, de acordo com CureSMA.org, há dois casos de atrofia muscular espinhal são experientes exatamente o mesmo. A intensidade e o aparecimento pode variar de paciente para paciente, acrescenta a fonte. Vamos dar uma olhada nesta doença, como agosto é mês da consciência da SMA …

1. Existem várias versões da Doença

De acordo com CureSMA.org, há mais de 4 tipos desta doença que cada carregam seus próprios sintomas. O tipo I é o mais comum e pode afetar crianças com menos de 6 meses, de acordo com a fonte. Isso pode levar a dificuldade em respirar e engolir.

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Tipo II é marcado pela falta marcos função motora e é diagnosticado um pouco mais tarde, mas ainda geralmente antes de 2 anos de idade, explica o site. Tipo III podem aparecer antes dos 3 anos de idade (e às vezes em adolescência), e torna-se mais difícil de andar conforme o tempo passa. Tipo IV é “muito raro” e pode causar “prejuízo motor leve” na idade adulta.

2. Um formulário só afeta homens

Uma das versões é chamada doença de Kennedy, e isso só afeta homens, de acordo com KennedysDisease.org. A doença “X-linked” (referindo-se cromossomos) causa atrofia de músculos que é aparente nos braços e pernas, mas principalmente no rosto e pescoço, observa a fonte.

Ao contrário de outras versões do SMA, Kennedy pode esconder até depois dos 30 anos e, em seguida, elevar sua feia cabeça. As mulheres que têm o gene para esta doença geralmente não apresentam sintomas, mas têm em casos raros. Doença de Kennedy não fortemente afetar a expectativa de vida; na verdade, em muitos casos, expectativa de vida é normal, acrescenta a fonte.  

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3. É uma doença genética

StopSMA.org fala sobre como a doença vive de geração em geração. No entanto, não é a presença de um gene particular que causa a doença em prole, que é um gene em falta ou defeito conhecido como a sobrevivência Motor Neuron (SMN 1).

Ambos os pais devem ter este gene defeituoso para uma criança estar em risco de SMA, e mesmo neste caso há apenas uma chance de 25 por cento a criança vai desenvolver a doença. Os pais normalmente não são afetados por levar uma cópia do gene defeituoso que é repassado, tornando-o difícil de detectar.

4. É uma das principais causas de morte em crianças

A doença pode ser fatal (devido a complicações respiratórias e pulmonar), e de acordo com StopSMA.org, mata mais bebés que qualquer outra doença genética. Crianças com Tipo I SMA “pode ter encurtado drasticamente a expectativa de vida-muitas vezes apenas um punhado de anos”, de acordo com a fonte.

De acordo com a mesma fonte, 1 em cada 6.000 bebês nascem com esta doença potencialmente mortal. Os médicos podem reconhecê-lo mais cedo devido à incapacidade de uma criança para levantar a cabeça ou sentar-se. Isto leva a uma variedade de desafios e, devido à fraqueza nos músculos, as crianças às vezes precisam ser alimentados diretamente através de um tubo para o seu estômago.

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5. É uma doença de Física Only ‘

A Associação de Distrofia Muscular (MDA) observa que, embora os sintomas físicos podem variar de leve a grave para cada paciente, geralmente não afeta a função mental. funções sensoriais e emocionais também são tipicamente normal em pessoas com SMA, acrescenta a fonte.

Dito isto, as deficiências físicas normalmente ocorrem nos músculos que estão perto do centro do corpo, como quadris, parte superior das costas e ombros. Isso também pode causar complicações na respiração e deglutição. Em alguns casos, os músculos das costas fracos pode causar curvatura da coluna vertebral.

6. Não há nenhuma cura … No entanto,

Embora existam tratamentos para a SMA, não há cura a partir de hoje. No entanto, avanços importantes estão sendo feitas, de acordo com CureSMA.org. Na últimas notícias, uma droga que está sendo testada para crianças com SMA Tipo I tem mostrado “uma melhoria estatisticamente significativa na realização dos marcos motores em comparação com aqueles que não receberam o tratamento.”

A droga ainda precisa ser aprovado pela Food and Drug Administration (FDA), de acordo com a fonte. A droga chamada Nusinersen foi desenvolvido por Ionis Pharmaceuticals e Biogen, com a ajuda de financiamento através da cura SMA. Os estudos em andamento estão continuando para o Tipo II e III SMA.