10 As doenças genéticas mais comuns.

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Os laços familiares são os mais fortes provavelmente tão forte que até mesmo as doenças familiares e defeitos pode ser passada de avós para pais para filhos, de geração em geração. Dito isto, não é tão difícil de rastrear determinadas doenças a partir da origem étnica de uma pessoa. Por exemplo, anemia falciforme é uma doença genética comum que afeta principalmente pessoas de ascendência Africano ou do Mediterrâneo.

Aqui está uma lista das 10 doenças genéticas mais comuns.

1. A fibrose cística

A fibrose cística é uma das doenças genéticas hereditárias mais comuns. Ela afeta mais judeus caucasianos Ashkenazi. A fibrose cística ocorre somente quando ambos os pais são portadores, dar aos seus filhos um risco de 1 em 4 da doença. A fibrose cística é causada pela ausência de uma determinada proteína, resultando em um cloreto de desequilíbrio. Os sintomas incluem dificuldades respiratórias, infecções pulmonares recorrentes, bem como problemas de reprodução e de digestão.

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2. Doença de Huntington

Doença de Huntington (DH) é causada pela degeneração de células nervosas do sistema nervoso central. Esta doença hereditária é uma desordem dominante autossómica, o que significa que as crianças têm um risco de 50% de desenvolvê-lo e transmiti-lo para os seus filhos se um dos pais tem o gene. O tratamento destina-se a limitar a progressão da doença. Doença de Huntington geralmente ocorre quando pode ocorrer o indivíduo a entre 30 e 40 anos, mas formas raras em idade precoce. Os sintomas da doença de Huntington incluem movimentos involuntários (coreia), dificuldade em engolir, mudanças de comportamento, problemas de equilíbrio, problemas de memória e comunicação, bem declínio qu`un cognitiva.

3. Síndrome de Down

A síndrome de Down, uma anomalia cromossômica comum que afeta cerca de 1 em cada 1.000 recém-nascidos (especialmente entre as mulheres grávidas com idade superior a 35 anos), devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 21. A síndrome de Down pode ser detectada por testes pré-natais, bebês afetados geralmente têm as seguintes características ao nascer diminuição do tônus ​​facial muscular, atraso no desenvolvimento, problemas cardíacos e anormalidades do sistema digestivo.

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4. Distrofia muscular de Duchenne

Os sintomas de distrofia muscular de Duchenne geralmente aparecem antes de 6 anos de idade. A condição provoca fadiga e fraqueza muscular, que começa nas pernas e gradualmente avançar para a parte superior do corpo, deixando as crianças afectadas em uma cadeira de rodas com a idade de 12. Por razões genéticas a condição afeta principalmente meninos, e por causa de outros problemas, como defeitos cardíacos, problemas respiratórios, deformidades do peito e costas, e possíveis atrasos no desenvolvimento.

5. Sickle

A anemia falciforme ou anemia falciforme ocorre quando as células vermelhas do sangue são capazes de transportar oxigénio adequadamente todo o corpo devido ao facto de que eles têm molécula de hemoglobina anormal estruturalmente. Esta hemoglobina é chamado “hemoglobina S” e faz com que as células vermelhas do sangue para assumir uma forma de “disco” quando exposta a qualquer tipo de stresse oxidativo. O afoiçamento é mais comum nos países da África, Mediterrâneo, Caribe, América Central e América do Sul e Oriente Médio. Esta doença genética provoca episódios de dor abdominal e no peito, dor óssea, fadiga, falta de ar, aumento da freqüência cardíaca, retardo de crescimento e úlceras às vezes até nas pernas. Medicamentos contra a dor, ácido fólico, diálise renal e transfusões de sangue pode ajudar a aliviar alguns dos sintomas.

6. A doença celíaca

Esta doença genética do sistema digestivo afeta as pessoas que sofrem de intolerância ao glúten. Com efeito, as pessoas com doença celíaca são incapazes de digerir alimentos ou produtos que contêm glúten (isto é, alimentos processados ​​a partir de trigo e cereais relacionados). Se não for diagnosticada, a doença muitas vezes leva à desnutrição e desidratação causada por episódios de diarreia grave. Outros sinais da doença são inchaço abdominal e dores digestivas.

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7. Distrofia muscular de Becker

Os sintomas de distrofia muscular de Becker são semelhantes aos sintomas de distrofia muscular de Duchenne. Na verdade, as duas doenças se manifestam por uma fadiga semelhante, retardo mental e potencial enfraquecimento dos músculos (especialmente as pernas). No entanto, enquanto a fraqueza da parte superior do corpo é mais grave da doença Becker, o enfraquecimento da parte inferior do corpo progride mais lentamente. Dito isto, as pessoas afetadas (especialmente homens) vai sofrer paralisia muscular quando eles estão na faixa etária de 25 a 30 anos ou mais.

8. Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante relativamente comum. Síndrome de Noonan afeta meninos e meninas, ea prevalência desta doença é de cerca de 1 em 1000 a 1 em 2500 crianças em todo o mundo. A condição pode ser herdada de ambos os pais, mas pode desenvolver aleatoriamente logo após o nascimento. Crianças com muitas vezes têm olhos grandes, baixa estatura, pescoço alado e um nariz achatado.

9. Talassemias

O termo “talassemia” refere-se a um grupo de desordens genéticas de sangue. Isto ocorre quando a hemoglobina (moléculas que transportam o oxigénio no sangue) não pode ser sintetizado pelas células vermelhas do sangue. Talassemias muitas vezes levam à anemia (o que normalmente ocorre por uma redução da hemoglobina no sangue) e provoca sintomas tais como fadiga, congestão do baço, dor óssea, l`essoufflement, falta de apetite, urina descolorado, icterícia (amarelecimento da pele e do branco dos olhos), e disfunção hepática.

10. Síndrome de Bloom

Ashkenazi judeus são o grupo étnico mais propenso a síndrome de Bloom, uma condição genética que afeta um paciente 110 em pessoas em risco. Síndrome de Bloom aumenta o risco de certos tipos de cancro na infância e doenças pulmonares crônicas e diabetes tipo 2. Alguns indicadores desta doença incluem baixa estatura, hipersensibilidade à luz solar, o nariz inchado, em voz alta, erupções cutâneas e um estreitamento da face.